Как проводится генетический анализ при беременности

генетический анализ

Стать родителями здорового и крепкого малыша – мечта всех супружеских пар. Однако так бывает не всегда. В период беременности у малыша закладываются не только органы и системы, но и генетический код, который передается из поколения в поколение. При его поломке или при наличии генетических аномалий у родителей плод может родиться с такими же заболевания. Поэтому современная гинекология проводит генетический анализ при беременности. Далее мы расскажем, в чем состоит важность генетических исследований и какой анализ нужно сделать, чтобы узнать о поломках кода.

Что такое генетический код?

Генетический код – это набор данных, передающихся из поколения в поколение. Наследственность может повлиять на здоровье и умственные способности ребенка.

Каждый человек на нашей планете является носителем определенного набора данных, которые определяют все аспекты здоровья, характер и даже цвет волос или глаз. В том числе эта спираль определяет и набор болезней, передающихся генетически, которые будут нас сопровождать в разные периоды жизни. Вся эта информация закладывается в наборе из 46 хромосом. Половина из них передается от отца, а половина – от матери.

Однако при его формировании могут возникнуть определенные сложности. Одна из хромосом может испортиться, что приводит к появлению неизлечимых заболеваний. Таким образом, можно выяснить вероятность передачи малышу заболеваний из семьи каждого из родителей.

Врачи говорят о том, что нужно такое исследование нужно и можно проводить на этапе планирования беременности, но зачастую генетический анализ проводится уже при наличии малыша в утробе. Поэтому результаты особенно важны для родителей.

Когда нужно сдавать генетический анализ?

Для таких исследований существуют определенные медицинские показатели. В первую очередь в обязательном порядке направляются:

  • женщины, входящие в группу риска – возраст более 35 лет;
  • если в семьях будущих родителей есть родственники с заболеваниями на генетическом уровне;
  • предыдущих ребенок имеет пороки развития;
  • если другие специалисты заподозрили генетические пороки развития.

Также будущие родители самостоятельно могут обратиться к генетикам и провести исследование.

Планирование беременности и генетика

Данный путь – наилучшее решение будущих родителей. Ведь сейчас можно получить результаты, которые подвергнут опасности малыша и маму. Генетик проведет тщательное исследование, в том числе расспросит о заболеваниях родственников, составить генеалогическое древо. Специалист также проведет осмотр супругов и расспросит о состоянии здоровья родных и близких, а также выяснит причины смерти. При таком исследовании затрагиваются два поколения – родители и бабушки и дедушки молодой пары.

При необходимости врач посоветует сдать анализ крови, который позволит увидеть делящиеся хромосомы. В процессе анализа будут выделены возможные поломки в хромосомах или их отсутствие.

Таким образом, будущие родители смогут получить информацию на этапе планирования беременности о том, каким может быть их кроха.

Беременность и генетика

Во время беременности генетики могут провести инвазивные и неинвазивные исследования на наличие патологий развития плода.

Многие женщины обращаются к генетикам лишь после направления гинеколога. В этом случае проводят внутриутробное исследование. В первую очередь это УЗИ. На мониторе аппарата врач фиксирует важные параметры ребенка, в частности длину носовой кости. Также возможно проведение исследований на основании состава крови матери. Анализ крови позволяет выявить биохимические маркеры. С помощью таких неинвазивных методов врачи могут ответить на вопрос, каким будет малыш. Результаты таких анализов позволяют ответить на вопрос, каким будет плод, как он развивается, а при необходимости направить женщину на другие анализы.

При обнаружении серьезных патологий проводятся и более серьезные обследования – инвазивные. К ним относятся:

  • амниоцинтез;
  • биопсия хориона;
  • плацентоцентез;
  • кордоцентез.

Они подразумевают нарушение целостности плаценты и взятие на исследование хориона, плаценты, околоплодных вод. Такие исследования проводятся в самых крайних случаях.

Во время беременности проводится и так называемый «тройной тест». Он показывает, какие заболевания будут у малыша. Лучше всего делать исследование в 1 триместре. Специалисты изучают маркеры генетических патологий – АФП (альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстрадиол. АФП можно обнаружить в крови мамы уже на 5-6 неделе беременности. Высокий результат АФП позволяет сделать заключение о наличии нарушений.Пониженное количество АФП может свидетельствовать о появлении 47 хромосомы.

ХГЧ – это белок, который вырабатывается хорионом. Его количество позволяет выявить внематочную беременность, замирание плода. Плод может замереть, если у него формирование органов и систем пошло неправильным путем. Высокий уровень ХГЧ в результате анализа показывает возможное наличие у плода синдрома Дауна и других умственных отклонений, а также свидетельствует о токсикозе и о перенашивании беременности. Низкий уровень ХГЧ также дает представления о пороках развития и об умственной отсталости.

Таким образом, чтобы избежать таких испытаний, лучше всего использовать для генетического исследования этап планирования малыша. Однако и обследование во время вынашивания крохи могут быть жизненно необходимыми. Ведь медицина не стоит на месте и сегодня можно исправить множество патологий, которые еще несколько лет назад убивали младенцев.

Комментарий врача

Комментарий врача Иванова Ваислиса Петровна, врач высшей категории

Значимость этих проблем настолько очевидна, что дальнейшее развитие различных форм деятельности обеспечивает широкому кругу (специалистов) участие в формировании форм развития. Разнообразный и богатый опыт новая модель организационной деятельности влечет за собой процесс внедрения и модернизации направлений прогрессивного развития. Идейные соображения высшего порядка, а также реализация намеченных плановых заданий позволяет оценить значение позиций, занимаемых участниками в отношении поставленных задач.

Наталья

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *