Можно ли выявить синдром Дауна на ранних сроках?

чиндром дауна на ранних стадиях беременности

Сегодня стало возможным определить синдром Дауна при беременности на самых ранних сроках. Исправить эту аномалию невозможно, но можно изучить все, чтобы «солнечный» ребенок рос и развивался нормально. Далее мы расскажем о том, как и когда было положено начало исследованиям хромосомной аномалии и чем она характеризуется.

История исследования

В середине 19 столетия английский врач Джон Даун начал исследование синдрома, названного в честь него. В те времена о генетике и о хромосомах речи не велось, но уже тогда были собраны и изучены все характерные черты аномалии. В те далекие времена такое явление называли психическим расстройством.

Привычный уклад был нарушен, в 1959 году французский ученый продолжил дело английского врача и стал изучать кариотип. Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна – это хромосомная аномалия. Современная наука подтвердила, что эта аномалия возникает в результате трисомии 21 хромосомы. О причинах такой поломки в период закладки генетического кода нового человека науке до сих пор не известно.

Что такое синдром Дауна?

Возникновение лишней 21 хромосомы – это синдром Дауна

Как мы уже говорили это аномалия хромосом. Это не болезнь и не приговор, как считалось до недавнего времени. Синдром Дауна имеет особые признаки:

  • изменение развития костей рук и ног ребенка;
  • изменение строения черепа, он имеет округлую форму;
  • изменение внешности – узкие раскосые глаза, маленькие ушные раковины и маленький нос. За такие характерные черты (признаки) этот синдром называли монголизмом, но это название давно кануло в лету.
  • «солнечные» дети имеют сложности и со здоровьем – патологии развития сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта;
  • Наиболее известныйпризнак синдрома Дауна – это замедленное восприятие окружающего мира. Такие дети начинают поздно говорить, позже своих сверстников становятся на ноги. Но при определенных усилиях их родителей это происходит в первые 3-4 года жизни малыша.
  • Синдром Дауна уже давно стал ассоциироваться с улыбчивостью и доверчивостью, которые присущи «солнечным» людям.

Исследования и наблюдения также дали возможность описать другие характерные признаки людей с такой аномалией, но все они легко преодолеваются с помощью дополнительных занятий и реабилитации в первые годы жизни крохи. С возрастом такие люди ведут вполне полноценную жизнь и вливаются в общий ритм.

Возникновение аномалии: причины

Возраст женщины старше 35 лет, нарушение созревания половых клеток – это две наиболее вероятные причины возникновения аномалии

На сегодняшний день генетики спорят и выдвигают все новые и новые причины появления на свет «солнечных» деток. В первую очередь уже более века сохраняется уверенность в том, что малыши с хромосомными аномалиями рождаются чаще у женщин старше 35 лет.

Также специалисты считают, что причина трисомии хромосом скрыта в нарушении процесса созревания половых клеток. Аномалия возникает в результате того, что хромосомной паре не удалось разделиться. В результате такого стечения обстоятельств у малыша появляется лишняя хромосома. Это не расхождение и называется трисомия.

Какие риски родить кроху с 47 хромосомами?

дети с синдромом дауна

Современная наука предлагает молодым мамам пройти специальные тесты, анализы и исследования, которые позволят сделать предположение о том, есть ли у крохи хромосомная аномалия Дауна или нет.

На ранних сроках беременности проводят анализ на количество АФП, анализ крови на ХГЧ и УЗИ. Все эти процедуры и мероприятия проводятся с 10 по 14 недели беременности и имеют обобщенное название скрининг-тест. Таких скрининг-тестов делает 3 за всю беременность. Особо важную роль в диагностике аномалии играет тест в первом триместре.

Скрининг-тест дает возможность определить риск появления на свет малыша с трисомией 21 хромосомы, но не дает 100%-ю уверенность. После анализов и ультразвукового исследования врач говорит результат в виде соотношения, например, риск рождения ребенка с синдромом 1:2000. При этом тем женщинам, которые прошли все обследования, и результаты теста показали высокий риск, в итоге рожают здоровых детей и наоборот.

Высокие и низкие риски не имеют строго ограниченных границ. Их устанавливает каждая страна самостоятельно. В Великобритании, например, считается высоким риск 1:200 (0,5%). Кроме того, пары самостоятельно принимают решение, какой риск большой, а какой низкий. Израиль установил для себя границу рисков 1:380 (0,26%).

В России также есть определенные границы, которые являются поводом для более глубоких исследований. Однако каждая женщина самостоятельно решает проходить эти тесты или нет.

Что входит в скриниговый тест?

что такое синдром дауна

Наиболее важным считает первый скрининг, который проводится с 10 по 13 неделю. В него входит, как мы писали выше, анализы крови и УЗИ. Анализы крови включают в себя исследование уровня ХГЧ и АФП.

Повышенный уровень ХГЧ позволяет предположить, что у малыша могут быть сложности с хромосомами. Также и белок АФП (альфафетопротеин). Он производится печенью малыша, передается в околоплодные воды и попадает в кровь матери. При синдроме Дауна показатель АФП ниже нормы, что позволяет предположить, что у малыша есть хромосомные аномалии.

При этом стоит помнить, что ХГЧ и АФП – это два вещества, уровень которыхв крови женщины зависит от множества факторов, поэтому не стоит паниковать.

Для уточнения предположений врачи проводят ультразвуковое исследование. В 1 триместре врач-диагност измеряет ТВП (толщину воротникового пространства). Это первый и пока единственный показатель наличия аномалий у малыша.

Здесь стоит еще раз обратить внимание, что тесты и исследования, анализы и УЗИ не дают возможности поставить точный диагноз, они дают возможность сделать предположение и вычислить риски рождения «солнечного» малыша.

Отзывы

Я забеременела и пошла к врачу встать на учет. Она почти сразу мне дала направления на скрининги, которые помогают выявить синдром Дауна на ранних сроках беременности. Я сдала все анализы и в результате был средний риск. Мне предложили забор околоплодной жидкости, но я отказалась. Я не собиралась убивать доченьку. И до сих пор я не жалею о том, что отказалась от этих исследований. Моя дочь – солнышко и дарит только радость даже с синдромом.
Таня

Комментарий врача

Комментарий врача Иванова Ваислиса Петровна, врач высшей категории

Значимость этих проблем настолько очевидна, что дальнейшее развитие различных форм деятельности обеспечивает широкому кругу (специалистов) участие в формировании форм развития. Разнообразный и богатый опыт новая модель организационной деятельности влечет за собой процесс внедрения и модернизации направлений прогрессивного развития. Идейные соображения высшего порядка, а также реализация намеченных плановых заданий позволяет оценить значение позиций, занимаемых участниками в отношении поставленных задач.

Наталья

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *